Diagnòstic prenatal

Anàlisi cromosòmic

Existeixen diferents tècniques invasives que permeten obtenir material per a l’ anàlisi cromosòmic fetal.

Indicacions: 

Test d’ screening a les 12 o 16 setmanes positius/alterat

Edat materna > 37 anys

Fill anterior amb alteració cromosòmica

Historia familiar de malalties genètiques (hemofília, fibrosi quística, etc.)

Fill anterior amb alteració estructural amb possible transmissió familiar

Signes ecogràfics suggestius de malformació cromosòmica (edema nucal, onfalocel, etc.

Les tres tècniques més comuns són:

Biòpsia de corion

Es realitza a les 12- 13 setmanes per via transabdominal utilitzant anestèssia local. La taxa de pèrdua fetal post-punció és de l’ 1 %. Especialment útil quan volem un diagnòstic molt precoç i per excloure molt aviat el risc d’ alteració cromosòmica. Tècnica d’ elecció en la majoria de malalties genètiques com l’ hemofília.

Amniocentesi

Es realitza a les 16 setmanes per via transabdominal. La taxa de pèrdua fetal post-punció és de l’ 1 %. La majoria d’ indicacions provenen de l’ screening bioquímic de les 12 setmanes utilitzant Beta-HCG i AFP.

Funiculocentesi

S’ utilitza la punció del cordó umbilical en casos molt individualitzats com per exemple, anàlisi d’ infecció fetal, cariotip ràpid o sospita d’ anèmia fetal. La taxa de pèrdua fetal varia entre el 2-3 % en funció de la indicació.

EMBRIOGYN | Estanislau Figueres 8, baixos, 43003 Tarragona | Tel. 977 24 24 51 | Fax. 977 92 06 13