Diagnòstic prenatal

Programa "Oscar". Síndrome de Down

Definició

Consisteix en la integració de l’ecografia realitzada a les 12 setmanes I la bioquímica com a screening combinat d’alteracions cromosòmiques.

L’acrònim significa ”One Step Clinic for Assessment of Risk”.

És la opció de screening actual amb sensibilitat més alta (90%), molt superior a la que ofereix el screening bioquímic clàssic (65%) a les 15 setmanes (Triple screening). La tasa de falsos positius és del 5%.

Metodologia

Ecografia de 12 setmanes

Es realitza l’extracció de sang materna a les 12 setmanes 24-48 h abans de l’ecografia. Es mesuren dos substancies, la Beta-HCG lliure I la proteina PAPP-A.

Es practica una ecografia de 12 setmanes d’alta definició seguint els criteris de la Fetal Medicine Foundation en la que es mesura la sonolucència nucal I s’observa la presencia d’os nasal.

Es realitza l’examen anatòmic fetal i es descarten algunes malformacions estructurals majors com l’anancefàlia o l’ofalocele visible en aquest moment de la gestació.

Es fa el càlcul del risc de Sd de Down (i altres alteracions cromosòmiques) basant-se en edat materna + bioquímica + NT (ecografia). Es comenten els resultats a la pacient I el seu ginecòleg I la pacient decideix si es realitza alguna técnica invasiva. En aquest cas s’ofereix una Biopsia de Corion Transabdominal que es pot practicar en el mateix moment o una Amniocentèsis a la setmana 16 de gestació.

Os nasal

Indicacions

En principi totes les gestants que desitgin realitzar-se un programa de screening d’ alteracions cromosòmiques.

Especialment indicat per aquelles pacients que presenten alts graus d’angoixa i que necessitin tenir una técnica de gran sensibilitat amb la possibilitat de diagnòstic molt precoç.

Aquelles gestants que vulguin esgotar totes les opcions abans d’anar directament a les tècniques invasives o que no contemplin la realització d’aquestes tècniques i cerquin una eina d’alta detecció. Obviament la gran majoria de pacients quedarien incloses en el grup de “baix risc” el que suposaria reasegurar les seves conviccions envers les tècniques invasives.

Circulació del fetge

Les pacients que hagin decidit realitzar-se una amniocentesi electiva tindran en el programa OSCAR la possibilitat de tenir una estimació fidel del risc real de cromosomopatia mentre esperen la realització de l’amniocentesi i el resultat del cariotip.

Les pacients amb antecedents de gestacions prèvies amb alteracions cromosòmiques que tot i realitzar-se una tècnica invasiva volen saber les possibilitats reals de que tornin a patir el mateix problema.

Circuit de pacients

Translucència nucal

El ginecòleg responsable de la pacient ens pot sol.licitar la realització del programa OSCAR o la pròpia pacient demana hora a la consulta.

Citem a la pacient i l’hi expliquem en què consisteix el test, la remetem al laboratori per l’extracció de sang i la veiem al cap de 24-48 h que és el moment en que realitzem l’ecografia i el càlcul del risc. S’emet un informe que s’entrega a la pacient amb una copia per al ginecòleg.

En cas de desitjar la realització de la biopsia de corion se li pot practicar en el mateix moment.

EMBRIOGYN | Estanislau Figueres 8, baixos, 43003 Tarragona | Tel. 977 24 24 51 | Fax. 977 92 06 13