Medicina de la reproducció

Tractaments

Diagnòstic Genètic Preimplantacional

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional és una tècnica que permet l’estudi genètic de l’ embrió abans de ser transferit a l’úter matern. Aquest estudi es realitza durant el desenvolupament de l’embrió al laboratori. Per tant, aquesta és una tècnica que va associada a un tractament de Fecundació in vitro amb ICSI i que permet seleccionar els embrions sans per a poder ser transferits i augmentar així les possibilitats d’ embaràs d’una Fecundació in vitro i en, última instància, aconseguir un nen sa.

Indicacions

Edat materna avançada ( > 40 anys)

Avortaments espontanis de repetició

Fallides d’ implantació repetides

Factors masculins severs

Portadors de malalties monogèniques

Portadors de translocacions, inversions o anomalies cromosòmiques

Etapes:

1.- Biòpsia Embrionària i Fixació:

L’ extracció d’una cèl•lula de cada embrió (blastòmera) es realitza en d+3 del seu desenvolupament, quan l’ embrió presenta una morfologia embrionària correcta entre 6 i 10 cèl•lules. Si és així, l’ extracció d' una cèl·lula no compromet el desenvolupament de l’ embrió. S’ utilitza un complex equip de micromanipulació que permet l’ extracció de la cèl·lula.

En primer lloc es realitza un forat a la cuberta de l’embrió (zona pel·lúcida) i a continuació amb l’ ajuda d’ una micropipeta s’ aspira una de les blastòmeres. Immediatament, l’ embrió es posa una altra vegada a l’incubador perquè segueixi amb el seu desenvolupament. Paral·lelament la cèl·lula extreta es tracta adequadament per a poder analitzar el seu contingut cromosòmic.

2.-Anàlisi cromosòmic o genètic:

Estudi cromosòmic o Screening d’ Aneuploïdies, es realitza quan es planteja estudiar i comptar la presència d’ alguns cromosomes. Per poder-ho realitzar s’ utilitza una tècnica anomenada FISH que actualment permet localitzar fins a 9 cromosomes ( X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 ). Es tracta de fer servir unes sondes que porten uns marcadors fluorescents de colors diferents per a cada cromosoma i que a l’ aplicar-se sobre el nucli de la cèl·lula biopsiada (blastòmera) emeten una senyal lluminosa permetent observar i fer el recompte de les còpies que hi ha de cada cromosoma en el nucli.

Estudi genètic, es realitza quan es planteja estudiar més concretament una alteració o mutació de l’ estructura d’ un cromosoma (gen) i que pot donar lloc a malalties hereditàries (lligades al sexe o no) anomenades malalties monogèniques. Per a realitzar-ho s’ utilitza una tècnica anomenada PCR que permet fer milions de còpies del gen analitzat per a poder mitjançant tècniques moleculars, desxifrar la presència d’aquesta mutació en concret.

EMBRIOGYN | Estanislau Figueres 8, baixos, 43003 Tarragona | Tel. 977 24 24 51 | Fax. 977 92 06 13