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Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que va asociada a un tratamiento de Fecundación in vitro o FIV con ICSI que permite seleccionar a los embriones genéticamente y/o cromosómicamente sanos para poder ser transferidos al útero. Esta técnica, por tanto, permite aumentar, las posibilidades de embarazo de una Fecundación in vitro o FIV y, en última instancia, conseguir niños libres de enfermedades hereditarias. Por tanto los embriones seleccionados para la transferencia o congelación van a ser seleccionados con tres parámetros: morfológicos, cinéticos y genéticos aumentando así las posibilidades de embarazo y reduciendo el riesgo de abortos.

Clinica Fecundacion in vitro

Indicaciones

  • Edad materna avanzada (> 40 años)
  • Abortos espontáneos de repetición
  • Pacientes con gestaciones con enfermedades genéticas previas
  • Fallos de implantación repetidos
  • Factores masculinos severos (FISH alterado)
  • Portadores de enfermedades monogénicas (enfermedad causada por una mutación en un gen puntual)
  • Portadores de reorganizaciones cromosómicas en el cariotipo (translocaciones, inversiones)

Etapas

1. Biopsia embrionaria

Para obtener la información genética de cada embrión se deberá extraer una célula de cada uno de ellos (blastómero). Mayoritariamente se realiza la biopsia del embrión en d+3 de su desarrollo si bien también podría realizarse el d+5. La experiencia demuestra que la extracción de una sola célula no compromete el desarrollo del embrión ya que se utiliza un complejo equipo de micromanipulación que permite la extracción de la célula de forma segura.

En primer lugar, se realiza una pequeña sección a la cubierta del embrión (zona pelúcida) y a continuación con la ayuda de una micropipeta se aspira uno de los blastómeros. Inmediatamente, el embrión se devuelve al incubador para que siga su desarrollo. Paralelamente, la célula extraída se trata adecuadamente para poder analizar su contenido cromosómico y genético de forma individualizada.

2. Análisis cromosómico o genético

Estudio cromosómico a través de Arrays de CGH:

La utilización de técnicas moleculares como los arrays de ADN (microchip de ADN) para el estudio genético preimplantacional ha permitido ampliar el estudio de los 23 pares de cromosomas. Hasta hace unos años el diagnóstico genético del embrión sólo permitía estudiar 9 de los 23 pares de cromosomas. Pero gracias a la introducción de los arrays de ADN mediante la técnica de Hibridación Genómica Comparada (CGH) la información obtenida de cada embrión es mucho más completa y segura. La aplicación de CGH permite comparar el material genético del embrión que estamos estudiando con un material genético “normal”, de forma que se pueden detectar “ganancias” o “pérdidas” de material genético que en el caso de existir no permitirían el desarrollo del embrión hasta un niño sano.

Los arrays de CGH se utilizan especialmente para el screening de aneuploidias (alteraciones en con el número de cromosomas que presenta un embrión) pero a la vez permiten combinarse con el estudio específico de alguna enfermedad monogénica o reorganización cromosómica.