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Diagnóstico prenatal y ecografías 3D/4D

ANTICIPATE Y CONOCE A TU HIJO CON EL DIAGNÓSTICO PRENATAL MÁS MODERNO

Diagnóstico prenatal

La Unidad de Medicina Fetal de Diagnóstico Prenatal de Embriogyn es la unidad de referencia en su especialidad en toda la provincia por ofrecer un servicio integral en el diagnóstico precoz de enfermedades fetales durante el embarazo. De hecho es el referente en Patología Fetal para muchos de los compañeros ginecólogos de la provincia.

En general, el control del embarazo y de la futura mamá es llevado a cabo por su ginecólogo especialista en obstetricia y dichas mujeres son a la vez derivadas a la Unidad de Medicina Fetal de Embriogyn para el control específico de su bebé. Existen diferentes momentos clave para comprobar el correcto desarrollo del bebé asegurando así que no sufra ninguna enfermedad genética o en el futuro recién nacido.

Se ofrecen y utilizan todas  las pruebas disponibles actualmente en el campo de la medicina fetal de la mano de especialistas altamente formados y tecnología punta de última generación.

Destacamos:

  • Programa OSCAR
  • Análisis genético no invasivo de 1r trimestre (Test Harmony)
  • Biopsia de corion
  • Amniocentesis
  • Estudio genético (screening de aneuploidias- cariotipo fetal)
  • Cariotipo molecular (array de CGH)
  • Screening de preeclampsia
  • Ecografía de alta definición
  • Ecografía Doppler color
  • Asesoramiento  Genético
  • Ecografía 3D/4D

El responsable y director de la Unidad es el Dr. Gerard Albaigés, ginecólogo especialista en medicina fetal con  formación y dedicación exclusiva en este  campo. Actualmente es el responsable de Diagnóstico Prenatal y Alto Riesgo Obstétrico de la Clínica Dexeus (Barcelona). Forma parte de la Fetal Medicine Foundation con sede  en Londres.

A Embriogyn sabemos que para disfrutar de la gestación es muy importante que el control de tu embarazo esté en buenas manos. Sigue todos los consejos que te dé tu médico para estar tranquila y segura durante todo este proceso. En Embriogyn te ofrecemos el asesoramiento médico que necesitas para estar serena acompañándote en los momentos más importantes de tu gestación. La confianza en el seguimiento y control de tu bebé son imprescindibles para disfrutar de una gestación saludable.

Circuito de pacientes

Diagnóstico prenatal

El ginecólogo obstetra titular de la paciente nos puede solicitar la realización de las pruebas prenatales que considere oportunas según su plan de control de gestación o la misma paciente por voluntad propia puede acudir a la consulta de Medicina Fetal de Embriogyn.

Citamos a la paciente y le explicamos en qué consiste cada prueba que le vayamos a realizar dando el consejo médico y genético específico en cada caso para ayudar en la toma de decisiones acompañando a la paciente en cada paso. Además realizamos un informe completo de cada prueba y ecografía realizadas que se entrega a la paciente con una copia para su ginecólogo.

El control prenatal del feto durante la gestación puede dividirse en tres etapas diferentes que corresponden a los tres trimestres que perdura la gestación de un bebé humano.

Primer Trimestre

En el primer trimestre será de vital importancia asegurarse de la viabilidad del feto, de su correcta implantación y a su vez detectar las principales patologías genéticas compatibles con la vida.

Evaluación  Ecográfica – 12 semanas de gestación - Programa OSCAR Diagnóstico prenatal

El Programa OSCAR (One Step Clinic for Assessment of Risk) consiste en la integración de la ecografía realizada a las 12 semanas de gestación y un análisis bioquímico como screening combinado de alteraciones cromosómicas (ej. Síndrome de Down, Síndrome Edwards, Síndrome de Patau...).

El Programa OSCAR es la opción de screening actual con tasa de detección más alta (90%), muy superior a la que ofrece el triple screening bioquímico clásico (65%) a las 15 semanas. La tasa de falsos positivos es del 5%. Establecida como mecanismo de control del primer trimestre entre todos los profesionales del diagnóstico prenatal permite obtener una estimación fiel del riesgo real de cromosomopatías fetales.

Metodología

Paso 1: Analítica de sangre a la futura mamá entre las semanas 9 y 11 de gestación. Serán importantes los valores de de dos parámetros bioquímicos; la Beta-HCG libre (hormona del embarazo) y la proteína PAPP-A (de origen placentario).

Paso 2: Ecografía abdominal de alta definición entre las semanas 12 y 13 de gestación. Dicha ecografía sigue los criterios de la Fetal Medicine Foundation para obtener los valores del Programa OSCAR en la que se mide la translucencia nucal (NT), la presencia del hueso nasal y del ductos venoso.

Además durante la ecografía de 12 semanas se realiza el examen anatómico fetal y se descartan algunas malformaciones estructurales mayores como la anencefália o el onfalocele visibles en este momento de la gestación. En algunos casos, incluso es detectable el sexo del feto.

Para realizar el cálculo específico del Programa OSCAR de los posibles riesgos cromosómicos del feto (se calcula un índice basado en los resultados del análisis bioquímico más los valores tomados en la ecografía y la edad materna).

El resultado se expresa en una fracción siendo el valor límite en el que se recomendaría realizar alguna otra técnica 1/250.

Según el resultado obtenido, los antecedentes personales y familiares de cada caso se recomendarían otras técnicas para profundizar en el diagnóstico y así descartar patologías fetales de mal pronóstico. Se recomendaría pues realizar un estudio genético no invasivo (Test Harmony) o la práctica de una Biopsia de Corion u Amniocentesis.

Análisis genético no invasivo de primer trimestre (Test Harmony)

Diagnóstico prenatal Tarragona


10-13 semanas de gestación

Test prenatal no invasivo para la detección de las alteraciones en los cromosomas X, Y, 21, 18, 13 permitiendo además la determinación del sexo fetal.

La variación en el número de cromosomas de un feto determina la presencia de enfermedades genéticas muy complejas. Pueden darse por un aumento del número de cromosomas (ej. Trisomias: Síndrome de Down) o por la falta de cromosomas (ej. Monosomías: Síndrome de Turner). Dichas alteraciones son bastante frecuentes en la especie humana y el objetivo del Diagnóstico Prenatal es detectarlas precozmente para informar a los padres lo más ampliamente del abasto de dicha enfermedad y el pronóstico e impacto que pueda tener.

Desde el año 2013 ya estamos aplicando el Análisis genético no invasivo llamado Test Harmony que analiza el número de los cromosomas Y, X, 21, 18 y 13 midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna. Es decir, que a través de un simple análisis de sangre a la madre se puede encontrar la dotación cromosómica de dichos cromosomas del feto. Además, el hecho de analizar los cromosomas sexuales (X e Y) permite conocer con exactitud el sexo fetal. El estudio en específico de estos 5 cromosomas se realiza porque son los responsables del 95% de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal.

El test Harmony se puede realizar ya en la semana 10 de gestación. En embarazos únicos (incluidos los casos mediante donación de óvulos) o embarazos gemelares de 2 fetos (excluyendo los casos de ovodonación). Cabe destacar que en los embarazos gemelares únicamente se analizan las alteraciones de los cromosomas 21, 18 y 13 (no se pueden analizar las alteraciones de los cromosomas X e Y por lo que no se determina el sexo de los futuros bebés en este tipo de embarazo.

Es muy importante destacar la alta fiabilidad de los resultados obtenidos a través del Test Harmony que se basa en los últimos avances en pruebas prenatales no invasivas con una tasa de detección de >98% para los cromosomas analizados con una tasa de falsos positivos de menos del 0,1%. Y quizá el gran avance es que el test Harmony no conlleva ningún riesgo ni para la madre ni para el feto, ya que se trata de una extracción de una muestra de sangre segura a la madre y el resultado se obtiene en 3 semanas.

Segundo Trimestre

Análisis cromosómico completo

Existen  diferentes  técnicas invasivas que permiten obtener material del feto para su análisis cromosómico (tejido del corion o líquido amniótico).

    Indicaciones para la aplicación de una prueba invasiva: 

  • Programa Oscar con riesgo superior a 1/250
  • Test Harmony alterado
  • Edad materna  superior a 37 años
  • Hijo  anterior con una alteración cromosómica
  • Hijo anterior con una alteración estructural con posible transmisión familiar
  • Historia familiar de enfermedad monogenética (hemofilia, fibrosis quística, etc.)
  • Historia familiar con cariotipo alterado
  • Deseo materno
  • Signos ecográficos  sugestivos  de malformación cromosómica (edema nucal, onfalocele, etc.)

Las dos técnicas más comunes son:

Biopsia de corion -13 semanas de gestación

Se  realiza a las 12-13 semanas por vía transabdominal utilizando  anestesia local y de forma ecoguiada. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. Especialmente útil cuando  queremos  un diagnóstico muy  precoz y para  descartar muy pronto el riesgo  de alteración cromosómica ya que se obtiene el resultado en 7 días. Técnica de elección  en la mayoría de enfermedades  genéticas como hemofilia y cuando el programa OSCAR muestra un resultado alterado.

Amniocentesis - 16 semanas de gestación-

Se realiza a las 15-16 semanas por vía transabdominal y de forma ecoguiada. La tasa de pérdida fetal post-punción es inferior al 1%. La mayoría de indicaciones provienen de alteraciones estructurales fetales o edad materna avanzada o antecedentes con riesgo genético.

Cuando se obtiene líquido amniótico se pueden realizar dos estudios:

· El cariotipo fetal: consiste en realizar el mapa genético de las células fetales que se encuentran en el líquido amniótico para descartar la posible existencia de una enfermedad cromosómica. El resultado normal esperado sería 46XX en caso de niña o 46XY en caso de niño. Normalmente el resultado se obtiene tras 2-3 semanas del cultivo de las células aunque existe la posibilidad de obtener una versión parcial de los resultados en 3 días.

· El cariotipo molecular o array de CHG: la Hibridación Genómica Comparada es la técnica de estudio genético más novedosa que permite el estudio completo del genoma para detectar ganancias o pérdidas de material genético con una resolución mayor al cariotipo convencional detectando más de 100 síndromes genéticos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación, de otra forma no diagnosticables. Los resultados se obtienen en 7 días en el que se emite un informe completo sencillo de interpretar que hace referencia a cada una de las enfermedades estudiadas. Indicado especialmente en casos con cariotipo normal pero con presencia de alteraciones ecográficas, abortos de repetición o fetos con anomalías cromosómicas estructurales.

Ecografia morfológica de alta definición – 20 semanas de gestación-

Se realiza a las 20 semanas con la aplicación de tecnología de alta definición. Es la denominada "ecografía de alta definición" en la que se valora sistemáticamente cada uno de los aspectos de la anatomía fetal buscando diferentes alteraciones estructurales. A las 20 semanas el feto tiene todos sus órganos formados y mide entre 14 y 16 centímetros pesando unos 260 gramos. Así pues es posible el examen sistemático de todos los órganos y estructuras fetales buscando diferentes alteraciones. Además, se valoran los marcadores de alteración cromosómica como el edema nucal, la hidronefrosis o el fémur corto, anatomía del cerebro, entre otros.

Se realiza la valoración  detallada del corazón fetal buscando anomalías congénitas que permitan  una correcta planificación del embarazo  y el parto.

Mediante  Doppler color pulsado se  miden  los índices de resistencia en las arterias uterinas para  definir los factores de riesgo de preeclampsia y retraso de crecimiento  intrauterino.

Por tanto, esta ecografía es la más esperada por toda embarazada, ya que tranquiliza saber que no se ve ninguna malformación fetal (reduciendo así la angustia de la madre) además de diagnosticar o confirmar el sexo del bebé.

Ecografía 3D/4D de alta definición – 28-30 semanas de gestación- Diagnóstico prenatal

Siendo una de las innovaciones más recientes y de mayor impacto en el campo del diagnóstico prenatal la ecografía 3D-4D se aconseja su aplicación de forma rutinaria en el control de la gestación destacando dos aspectos muy importantes. Por un lado ha supuesto poder obtener imágenes con volumen en lugar de imágenes planas en tiempo real aportando una mayor capacidad de diagnóstico y por otro lado se ha demostrado el alto impacto que genera en el vínculo materno fetal antes del nacimiento del bebé.

Es especialmente destacable, relacionado con la ecografía 3D/4D, que la imagen que se obtiene permite a los padres crear un vínculo madre-hijo muy fuerte. Los padres realmente ven y entienden como es su hijo. "Es una sensación realmente indescriptible ver como aquello que se mueve dentro tuyo tiene carita y sonríe" decía una paciente. Este vínculo tan fuerte se ha podido demostrar en estudios psicológicos del impacto de la ecografía antes y después comparando 2D y 3D/4D.

En casos concretos en que existe una patología fetal, la ecografía 3D/4D es particularmente útil para explicar determinadas malformaciones como las faciales, ya que los padres pueden ver dicha alteración de forma real y entendedora. La posibilidad de usar los 3 planos del espacio permite complementar el diagnóstico de las malformaciones y poder precisarlas mejor de otra forma difícilmente diagnosticables. Éste aspecto, obviamente, tiene especial importancia desde el punto de vista del pronóstico de la malformación concreta del bebé y de la futura calidad de vida de éste.

Además, varias investigaciones europeas han demostrado que el uso de la ecografía 3D/4D nos ha permitido aprender más del desarrollo de los movimientos y conductas fetales que hasta ahora eran desconocidos. Se ha descubierto que los fetos pueden abrir los ojos desde las 18 semanas. Se ha visto que los pequeños ríen, lloran, se rascan y succionan desde las 26 semanas de gestación. Todas estas funciones complejas requieren un importante desarrollo neurológico.

La ecografía 3D/4D es un potente elemento de trabajo que posibilita una mejor comprensión y decodificación de las conductas del ser humano en su estado fetal. Además la nitidez y resolución de las imágenes otorga mayor capacidad diagnóstica ante las anomalías. Se anticipa y nos permite ver cómo será nuestro hijo antes de nacer.

Tercer Trimestre

Biometría – ecografía 32-34 semanas de gestación

Se realiza entre las 32 y 36 semanas de gestación aplicando una tecnología de alta definición. Se valora de nuevo la anatomía fetal buscando anomalías que pueden aparecer  en el tercer trimestre como obstrucciones intestinales o displasias esqueléticas.

Mediante la biometría del feto se determina el estado  de crecimiento fetal y se informa del riesgo de retraso de crecimiento o macrosomía.

Es el momento donde se valora la placenta en cuanto aspecto ecográfico y posición pensando ya en el momento del parto. Así como el peso estimado del bebé en el momento de nacer y su posición el vientre materno que hará tomar medidas obstetras específicas según cada caso.

En función de los hallazgos  biométricos puede ser necesario realizar una evaluación hemodinámica fetal utilizando Doppler útero-placentario y fetal.

Pruebas complementarias

En determinados casos puede ser  necesario realizar otro tipo de ecografías especiales como por ejemplo:

  • Ecocardiografía
  • Estudio anatómico y funcional del corazón fetal. Se utiliza tanto en tiempo  real como el Doppler en sus diferentes modalidades.
  • Indicaciones
  • Antecedente de anomalía cardíaca congénita
  • Diabetes Mellitus
  • Epilepsia en tratamiento
  • Sonolucéncia nucal patológica 
Hemodinámica Fetal

En casos de sospecha  de retraso en el crecimiento, es necesaria la evaluación  del bienestar fetal mediante el Doppler de los vasos fetales útero placentarios. Asimismo  se  realiza un perfil biofísico incluyendo el tono fetal y movimientos  respiratorios. El objetivo  es complementar el registro cardiotocográfico del estudio del bienestar fetal y permitir una correcta planificación del parto.

Ecografía Cervical

En casos con antecedentes de parto prematuro  o incompetencia cervical o en pacientes portadores de "cerclage cervical" es necesario monitorizar el cérvix utilizando la medida del canal cervical y "funnelling" con la intención de ver  cual es el riesgo de parto pretérmino y cual es la respuesta al tratamiento con "cerclage profiláctico".

El apunte tecnológico: Voluson E10: el futuro de los ultrasonidos es presente en Embriogyn

Embriogyn acaba de adquirir el ecógrafo GE Voluson E10 con una avanzada tecnología 2D y 3-4D que ofrece mayor claridad, velocidad y flexibilidad en las ecografías. Actualmente, la versión más avanzada para hacer ecografías y la última apuesta de Embriogyn.

clinica fiv Embriogyn vuelve a ser líder en la incorporación de la mejor tecnología, que junto con los profesionales de reconocido prestigio que forman parte de este Centro conforman un equipo de referencia en la provincia. En especial, la Unidad de Diagnóstico Prenatal de Embriogyn dirigida por el Dr. Gerard Albaigés se fortalece aún más con la incorporación de este ecógrafo.

El GE Voluson E10 es capaz de mostrar todos los detalles del bebé, y se considera el futuro de la atención prenatal: ofrece imágenes en tiempo real con mayor penetración y resolución, lo que permite una mayor precisión en la observación y detección de casi cualquier problema que pueda haber, ya desde las primeras semanas de una gestación.

clinica fiv Es cierto que con el Voluson E10, se puede llegar a ver desde muy pronto, partes tan importantes como el cerebro o el corazón (venas, arterias) de un feto pero también permite captar una amplia gama de temas de salud femenina complejos permitiendo la ecografía 3D-4D vaginal para el estudio de malformaciones uterinos (septos, úteros bicornes ..) entre otros.

Este es un nuevo instrumento de gran utilidad tanto para los pacientes como para los profesionales. Para los futuros padres porque pueden ver con mucha más precisión y nitidez lo que será su hijo, pero también podrán saber con más seguridad y de forma anticipada, su estado de salud. Además, los ginecólogos de Embriogyn cuentan con una herramienta mucho más potente que les permite trabajar y aconsejar con más firmeza y seguridad dentro el mundo de la salud reproductiva y prenatal.

Embriogyn apuesta siempre por incorporar la mejor tecnología, porque son conscientes de que los mejores éxitos y resultados son fruto de la combinación del conocimiento médico acompañado de la vanguardia tecnológica.