Diagnóstico prenatal
Análisis cromosómico
Existen diferentes técnicas invasivas que permiten obtener material para el análisis cromosómico fetal.
Indicaciones:
- Test de screening a las 12 o 16 semanas alterados
- Edad materna > 37 años
- Hijo anterior con alteración cromosómica
- Historia familiar de enfermedad genética (hemofilia, fibrosis quística, etc.)
- Hijo anterior con alteración estructural con posible transmisión familiar
- Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica (edema nucal, onfalocele, etc.
Las tres técnicas más comunes son:
Biopsia de corion
Se realiza a las 12-13 semanas por vía transabdominal utilizando anestesia local. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. Especialmente útil cuando queremos un diagnóstico muy precoz y para descartar muy pronto el riesgo de alteración cromosómica. Técnica de elección en la mayoría de enfermedades genéticas como hemofilia.
Amniocentesis
Se realiza a las 16 semanas por vía transabdominal. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. La mayoría de indicaciones provienen del screening bioquímico de las 16 semanas utilizando Beta-HCG y AFP.
Funiculocentesis
Se utiliza la punción del cordón umbilical en casos muy concretos como por ejemplo, análisis de infección fetal, cariotipo rápido o sospecha de anemia fetal. La tasa de pérdida fetal varia entre el 2-3 % en función de la indicación.
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