Diagnóstico prenatal
Programa "Oscar". Síndrome de Down
Definición
Consiste en la integración de la ecografía realizada a las 12 semanas y la bioquímica como screening combinado de alteraciones cromosómicas.
El acrónimo significa ”One Step Clinic for Assessment of Risk”.
Es la opción de screening actual con tasa de detección más alta (90%), muy superior a la que ofrece el triple screening bioquímico clásico (65%) a las 15 semanas. (Triple screening). La tasa de falsos positivos es del 5%.
Metodología
Ecografía de 12 semanas
Se realiza la extracción de sangre materna a las 11-12 semanas 24-48 h antes de la ecografía. Se analizan dos sustancias, la Beta-HCG libre (hormona del embarazo) y la proteina PAPP-A (origen placentario).
Se practica una ecografía de 12 semanas de alta definición siguiendo los criterios de la Fetal Medicine Foundation en la que se mide la translucencia nucal (NT) y se observa la presencia de hueso nasal.
Se realiza el examen anatómico fetal y se descartan algunas malformaciones estructurales mayores como la anencefàlia o el onfalocele visibles en este momento de la gestación.
Se hace el cálculo de riesgo de Sd de Down (y otras anomalias cromosómicas) basándose en edad materna + bioquímica + NT (ecografía).
Se comentan los resultados a la paciente y a su ginecólogo, la paciente decide si se realiza alguna técnica invasiva en función de dicho resultado. Habitualmente el punto de corte se establece en 1/250. En este caso se ofrece una Biopsia de Corion Transabdominal que se puede practicar en el mismo momento o una amniocentesis a las 16 semanas de gestación.
Hueso nasal
Indicaciones
En principio todas las gestantes que deseen realizarse un programa de screening de alteraciones cromosómicas.
Especialmente indicado para aquellas pacientes que presenten alto grado de angustia y que necesiten disponer de una técnica de gran sensibilidad con la posibilidad de diagnóstico muy precoz.
Aquellas gestantes que quieran agotar todas las opciones antes de optar directamente a las técnicas invasivas o que no contemplen la realización de estas técnicas y busquen una herramienta de alta detección.
Circulación del hígado
Obviamente la gran mayoría de pacientes quedarían incluidas en el grupo de “bajo riesgo” lo que supondría reasegurar sus convicciones respecto las técnicas invasivas.
Las pacientes que hayan decidido realizarse una amniocentesis electiva tendrán en el programa OSCAR la posibilidad de tener una estimación fiel del riesgo real de cromosomopatia mientras esperan la realización de la amniocentesis y el resultado de la misma.
Las pacientes con antecedentes de gestaciones previas con alteraciones cromosómicas que aunque vayan a realizarse una técnica invasiva quieren saber las posibilidades reales de que vuelvan a sufrir el mismo problema.
Circuito de pacientes
Translucencia nucal
El ginecólogo responsable de la paciente nos puede solicitar la realización del programa OSCAR o la misma paciente puede pedir hora en la consulta.
Citamos a la paciente y le explicamos en qué consiste el test, la enviamos al laboratorio para la extracción de sangre y la citamos en 24-48 h que es cuando realizamos la ecografía y el cálculo del riesgo. Se emite un informe que se entrega a la paciente con una copia para su ginecólogo.
En caso de desear la realización de la biopsia de corion se puede practicar en el mismo momento.
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