Diagnóstico Genético Preimplantacional
Tratamientos
Medicina de la reproducción
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que permite el estudio genético del embrión antes de ser transferido al útero materno. Este estudio se realiza durante el desarrollo del embrión en el laboratorio. Por tanto, esta es una técnica que va asociada a un tratamiento de Fecundación in vitro con ICSI y que permite seleccionar los embriones sanos para poder ser transferidos y aumentar así, las posibilidades de embarazo de una FIV y, en última instancia, conseguir un niño sano.
Indicaciones
- Edad materna avanzada ( > 40 años)
- Abortos espontáneos de repetición
- Fallos de implantación repetidos
- Factores masculinos severos
- Portadores de enfermedades monogénicas
- Portadores de translocaciones, inversiones o anomalías cromosómicas
Etapas:
1.- Biopsia Embrionaria y Fijación:
La extracción de una célula de cada embrión (blastómero) se realiza en d+3 de su desarrollo, cuando el embrión presenta una morfología embrionaria correcta entre 6 y 10 células. Si es así, la extracción de una célula no compromete el desarrollo del embrión. Se utiliza un complejo equipo de micromanipulación que permite la extracción de la célula.
En primer lugar se realiza un agujero a la cubierta del embrión (zona pelúcida) y a continuación con la ayuda de una micropipeta se aspira uno de los blastómeros. Inmediatamente el embrión se devuelve al incubador para que siga su desarrollo. Paralelamente la célula extraída se trata adecuadamente para poder analizar su contenido cromosómico.
2.-Análisis cromosómico o genético:
Estudio cromosómico o Screening de Aneuploidias, se realiza cuando se plantea estudiar y contar la presencia de algunos cromosomas. Para realizarlo se utiliza una técnica llamada FISH que actualmente permite localizar hasta 9 cromosomas ( X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 ). Se trata de utilizar unas sondas que llevan unos marcadores fluorescentes de colores diferentes para cada cromosoma y que al aplicarse sobre el núcleo de la célula biopsiada (blastómero) emiten una señal luminosa permitiendo observar y hacer el recuento de las copias que hay de cada cromosoma en el núcleo.
Estudio genético, se realiza cuando se plantea estudiar más concretamente una alteración o mutación de la estructura de un cromosoma (gen) y que puede dar lugar a enfermedades hereditarias (ligadas al sexo o no) llamadas enfermedades monogénicas. Para realizarlo se utiliza una técnica llamada PCR que permite hacer millones de copias del gen analizado para poder, a través de técnicas moleculares, descifrar la presencia de esa mutación en concreto.
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