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El mejor cribado prenatal de sindrome de Down se realiza a las 12 semanas combinando ecografia y bioquímica( programa OSCAR)

Diagnóstico prenatal

Evaluación  Ecográfica

Existen tres momentos donde es especialmente importante la realización de una ecografía de alta definición. Nosotros  los clasificamos en función de las semanas en que se    realicen y el objetivo principal de cada exploración. 

12 semanas - aneuploidías

Se realiza a las 12 semanas con  la técnica de alta definición. Se valoran diferentes parámetros ecográficos para determinar el riesgo  individualizado  de alteraciones cromosómicas: sonolucéncia nucal, Doppler del ductus venoso, presencia de hueso  nasal, etc.
Se puede  combinar con la determinación analítica de Beta-HCG y PAPP-A para ofrecer la mejor estrategia de screening actualmente disponible.
En función de los  resultados  se puede   realizar una técnica de análisis cromosómico precoz como es la Biopsia de Corion con resultado en 1 semana.

20 semanas - anatomía

Se realiza a las 20 semanas con la técnica de alta definición. Es la denominada "ecografía de alta definición" en la que se valora sistemáticamente la anatomía fetal buscando diferentes alteraciones estructurales. Se  valoran los marcadores de alteración cromosómica como sistemáticamente la anatomía fetal buscando diferentes alteraciones estructurales. Se valoran los marcadores de alteración cromosómica como el edema nucal, la hidronefrosis o el fémur corto entre otros.
Se realiza la valoración  detallada del corazón fetal buscando anomalías congénitas que permitan  una correcta planificación del embarazo  y el parto.
Mediante  Doppler color y pulsado se  miden  los índices  de resistencia en les arterias uterinas para  definir los factores de riesgo de preeclampsia y retraso de crecimiento  intrauterino.

28 semanas - biometría

Se realiza a las 28 semanas con la misma técnica de alta definición. Se vuelve a valorar la anatomía fetal buscando anomalías que aparecen  en el tercer trimestre como obstrucciones intestinales o displasias esqueléticas.
Mediante  la biometría del feto se determina el estado  de crecimiento fetal y se informa del riesgo de retraso de crecimiento o macrosomía.
Es el momento donde se valora la placenta en cuanto  aspecto ecográfico y posición.
En función de los hallazgos  biométricos puede ser   necesario realizar una evaluación hemodinámica fetal utilizando  Doppler útero-placentario y fetal.

En ocasiones puede ser  necesario realizar otro tipo de ecografías especiales como:

Ecocardiografía

Estudio anatómico y funcional del corazón fetal, se utiliza tanto en tiempo  real como el Doppler en  sus diferentes modalidades.

Indicaciones

Antecedente de anomalía cardiaca congénita
Diabetes Mellitus
Epilepsia en tratamiento
Sonolucéncia nucal patológica 

Hemodinámica Fetal

En casos de sospecha  de retraso en el crecimiento, es necesaria la evaluación  del bienestar fetal mediante  el Doppler de los vasos fetales  útero placentarios. Asimismo  se  realiza un perfil biofísico incluyendo el tono fetal y movimientos  respiratorios. El objetivo  es complementar el registro cardiotocográfico del estudio del bienestar fetal y  permitir  una correcta planificación del parto.

Ecografía Cervical

En casos con antecedentes de parto pretérmino  o incompetencia cervical o  en pacientes portadores de "cerclage  cervical" es necesario monitorizar el  cérvix utilizando la medida del canal cervical y "funnelling" con la intención de ver  cual  es el riesgo de parto pretermino y  cual  es la respuesta  al tratamiento con "cerclage profiláctico".

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