Diagnóstico prenatal

Análisis cromosómico

Existen  diferentes  técnicas invasivas que permiten obtener material para el análisis cromosómico fetal.

Indicaciones: 

Test de screening a las 12 o 16 semanas alterados

Edad materna  > 37 años

Hijo  anterior con alteración cromosómica

Historia familiar de enfermedad genética (hemofilia, fibrosis  quística, etc.)

Hijo anterior con alteración estructural con posible transmisión familiar

Signos ecográficos  sugestivos  de malformación cromosómica (edema nucal, onfalocele, etc.

Las tres técnicas  más comunes son:

Biopsia de corion

Se  realiza a las 12-13 semanas por vía transabdominal utilizando  anestesia local. La tasa de pérdida fetal post-punción es  del 1 %. Especialmente útil cuando  queremos  un diagnóstico muy  precoz y para  descartar muy pronto el riesgo  de alteración cromosómica. Técnica de elección  en la mayoría de enfermedades  genéticas como hemofilia.

Amniocentesis

Se realiza a las 16 semanas por vía transabdominal. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. La mayoría de indicaciones provienen del screening bioquímico de las 16 semanas utilizando Beta-HCG y AFP.

Funiculocentesis

Se utiliza la punción del cordón umbilical en casos muy concretos como por ejemplo, análisis de infección fetal, cariotipo rápido o sospecha de anemia fetal. La tasa de pérdida fetal varia entre el 2-3 % en función de la indicación.

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