Diagnóstico prenatal

Objetivo

El objetivo primordial de la Unidad de Medicina Fetal de Embriogyn es el ofrecer a los ginecólogos de la provincia colaboración en los diferentes aspectos de la medicina fetal.

Cada paciente es controlada por  su ginecólogo y nosotros  realizamos  las diferentes pruebas complementarias en función  de cada caso, se produce un informe y se remite a la paciente a su ginecólogo.

Se utilizan todas  las técnicas disponibles actualmente en el campo de la medicina fetal incluyendo:

Ecografía de alta definición -Doppler color

Biopsia de corion-Amniocentesis-Funiculocentesis

Asesoramiento  Reproductivo

Screening aneuploidias

Screening preeclampsia

El responsable de la Unidad es el Dr. Gerard Albaigés ginecólogo especialista en medicina fetal con  formación y dedicación exclusiva a este  campo. Actualmente es el responsable de Diagnóstico Prenatal y Alto Riesgo Obstétrico del Hospital Universitario Joan XXIII de Tarragona. Forma parte de la Fetal Medicine Foundation con sede  en Londres.

Evaluación  Ecográfica

Existen tres momentos donde es especialmente importante la realización de una ecografía de alta definición. Nosotros  los definimos en función de las semanas en que se    realicen y el objetivo principal de cada exploración. 

12 setmanes - aneuploidias

Se realiza a les 12 semanas con  técnica de alta definición. Es valoren diferentes parámetros ecografícos para determinar el riesgo  individualizado  de alteraciones cromosómicas, sonolucéncia nucal, Doppler ductus venoso, presencia de hueso  nasal, etc.

Se puede  combinar con la determinación analítica de Beta-HCG y PAPP-A para ofrecer la mejor tég estrategia de screening actualmente disponible.

En función de los  resultados  se puede   realizar una técnica de análisis cromosómico precoz con es la Biopsia de Corion con resultado en 48 horas.

20 setmanes - anatomía

Es realiza a les 20 semanas con técnica de alta definición. Es la denominada ecografía de alta definición en la que se valora sistemáticamente la anatomía fetal buscando diferentes alteraciones estructurales. Se  valoran los marcadores de alteración cromosómica como el edema nucal, la hidronefrosis o el fémur corto entre otros.

Se  realiza la valoración  detallada del corazón fetal buscando anomalías congénitas que permitan  una correcta planificación del embarazo  y el part.

Mediante  Doppler color y pulsado se  miden  los índices  de resistencia en les arterias uterinas para  definir los factores de riesgo de preeclampsia y retraso de crecimiento  intrauterino.

28 setmanes - biometría

Es realiza a les 28 semanas con técnica de alta definición. Es torna a valorar la anatomía fetal buscando anomalías que aparecen  en el tercer trimestre como obstrucciones intestinales o displasias esqueléticas.

Mediante  la biometría del feto se determina el estado  de crecimiento fetal y se informa del riesgo de retraso de crecimiento o macrosomia.

Es el momento donde es valora la placenta en cuanto  aspecto ecográfico y posición.

En función de los hallazgos  biométricos puede ser   necesario realizar una evaluación hemodinámica fetal utilizando  Doppler útero-placentario y fetal.

En ocasiones puede ser  necesario realizar otro tipo de ecografías especiales como:

Ecocardiografia

Estudio anatómico y funcional del corazón fetal, se utiliza tanto en tiempo  real como el Doppler en  sus diferentes modalidades, tiene unas indicaciones concretas como son:

Antecedente de anomalía cardiaca congénita

Diabetes Mellitus

Epilepsia en tratamiento

Sonolucéncia nucal patológica 

Hemodinámica Fetal

En casos de sospecha  de restricción en el crecimiento es necesaria la evaluación  del bienestar fetal mediante  el Doppler de los vasos fetales  utero placentarios. Asimismo  se  realiza un perfil biofísico incluyendo como  el tono fetal y movimentos  respiratorios. El objetivo  es complementar al registre  cardiotocográfico en el estudio del bienestar fetal y  permitir  una correcta planificación del parto.

Ecografía Cervical

En casos con antecedentes de parto pretermino  o incompetencia cervical o  en pacientes portadores de cerclage  cervical es necesario monitorizar el  cérvix utilizando la medida del canal cervical y funnelling con la intención de ver  cual  es el riesgo de parto pretermino y  cual  es la respuesta  al tratamiento con cerclage profiláctico.

Análisis cromosómico

Existen  diferentes  técnicas invasivas que permiten obtener material para el análisis cromosómico fetal.

Indicaciones: 

Test de screening a les 12 o 16 semanas positivos

Edad materna  > 37 años

hijo  anterior con alteración cromosómica

Historia familiar de enfermedad genética (hemofilia, fibrosis  quística, etc.)

hijo anterior con alteración estructural con posible transmisión familiar

Signes ecográficos  sugestivos  de malformación cromosómica (edema nucal, onfalocele, etc.

Les tres técnicas  más comunes son:

Biopsia de corion

Se  realiza a les 12 semanas por vía transabdominal utilizando  anestesia local. La tasa de pérdida fetal post-punción es  del 1 %. Especialmente útil cuando  queremos  un diagnóstico muy  precoz y para  excluir muy pronto el riesgo  de alteración cromosómica. Técnica de elección  en la mayoria de enfermedades  genéticas como hemofilia.

Amniocentesis

Se realiza a les 16 semanas por vía transabdominal. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. La mayoría de indicaciones provienen del screening bioquímico les 16 semanas utilizando Beta-HCG y AFP.

Funiculocentesis

Se utiliza la punción del cordón umbilical en casos muy individualizados como por ejemplo, análisis de infección fetal, cariotipo rápido o sospecha de anemia fetal. La tasa de pérdida fetal varia entre el 2-3 % en función de la indicación.

 

Ecografía de alta definición

La mayoría de niños son absolutamente normales y solamente un 2 % presentan malformaciones estructurales de diversa índole. Menos del 1 % de dichas malformaciones son consideradas mayores o graves.
Existen diferentes técnicas diagnósticas encaminadas a diagnosticar tales malformaciones siendo la ecografía la más aceptada por su seguridad y por ser incruenta tanto para la madre como para el feto.

¿Qué es una ecografía de alta definición?
Es la que se realiza clásicamente a las 20 semanas de gestación utilizando Ecógrafos con tecnología digital y el punto más importante es que son realizadas por profesionales especialmente dedicados al diagnóstico prenatal y que están acreditados para ello. En general por su complejidad es muy recomendable realizar la ecografía de alta definición en centros que presenten la infraestructura técnica y humana adecuada.

¿Qué tipos de ecografía disponemos?
Actualmente existen dos grandes grupos de exploraciones, las destinadas al diagnóstico de malformaciones (12s y 20 s) y las de control de crecimiento (28 s y 34 s).
Existen ecografías especiales para casos concretos como la ecografía cervical para el riesgo de parto prematuro y las ecografías con Doppler de las arterias uterinas para la prevención y seguimiento de las pacientes con riesgo de hipertensión durante la gestación  y retraso de crecimiento intrauterino.

¿Qué veremos en una ecografía de alta definición?
Es la ecografía que nos permite decir si el bebe presenta alguna alteración estructural como por ejemplo una hernia umbilical. Además es el momento en el que habitualmente veremos el sexo fetal con una fiabilidad superior al 95 %.

¿Qué tipo de malformaciones diagnosticamos?
En general, se detectan la mayoría de malformaciones estructurales mayores en los centros en que existe dedicación específica en este campo. En nuestro caso la detección  de malformaciones mayores es superior al 80 %.
Es importante tener en cuenta que las técnicas por imagen permiten “visualizar” estructuras y no examinar su función.Por ejemplo diagnosticaremos una anencefalia (ausencia de cráneo) pero no una sordera congénita.

¿Cuándo diagnosticamos las malformaciones?
Existen dos momentos para la realización de ecografía de alta definición:

Ecografia de 12 semanas
Es la más precoz y permite la evaluación de algunas malformaciones muy graves. Además con la medida del edema nucal (liquido en exceso alrededor del cuello) ofrecemos el mejor test de detección de riesgo para el Síndrome de Down. (Figura1-2)

Ecografia de 20 semanas
Es la clásica ecografía de alta definición en ella se realiza un repaso sistemático a toda la anatomía fetal “desde la cabeza a los pies”. En ocasiones por la posición fetal hay que realizarla en dos tiempos para permitir al feto cambiar dicha posición y mostrarnos la totalidad de su anatomía. No se considera finalizada hasta que TODA la anatomía ha sido evaluada.

¿Por qué las realizamos?
Es importante recordar que la inmensa mayoría de fetos son normales y sólo un 2 % presentan algún tipo de malformación. Lo más importante es que una ecografía normal reduce la ansiedad de la madre  y  evita sufrimientos innecesarios. 

¿Es una técnica segura?
La ecografía viene utilizándose hace más de 20 años y no se han demostrado ningún tipo de alteraciones relacionadas con los ultrasonidos.

¿Se puede diagnosticar la espina bífida?
En el 99 % de los casos seremos capaces de diagnosticar la espina bífida. No es necesario realizar otras pruebas aparte de la ecografía.

¿Cuáles son las malformaciones más comunes?
Las más frecuentes son las renales y las cardíacas, es importante su detección porque nos permitirá establecer el mejor plan de control de la gestación y además establecer un pronóstico neonatal y comunicar a los pediatras el hallazgo de dichas malformaciones que permitirá planificar también el parto y seguimiento neonatal. (Figura 10)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas detectables?
La ecografía nos permite observar signos de alerta o de sospecha de anomalías cromosómicas. El diagnóstico definitivo se basará en la obtención de células fetales para observar la anomalía cromosómica si existe.

Las más frecuentes son:

            Síndrome de Down
            Síndrome de Edwards (trisomía 18)
            Síndrome de Patau (trisomía 13)
            Alteraciones cromosomas sexuales
                        Sd. Turner (Monosomía X)
                        Sd. Klinefelter  

¿Qué es el Síndrome de Down?
Es la anomalía cromosómica más frecuente, es la trisomía 21 (tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales).

Está relacionado con la edad materna y el riesgo aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afecto o que en una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano. (Figura 5) El riesgo p

oblacional de trisomía 21 es aproximadamente 1 en 700 embarazos.
Existen marcadores ecográficos y en sangre materna  que nos pondrán en alerta y que nos permitirán realizar un diagnóstico.

Además existe retraso mental que no se puede cuantificar prenatalmente y que parece ser mayor cuanto mayor es el número de malformaciones presentes.

¿Cómo detectamos el riesgo de Síndrome de Down?
El primer punto de partida es la edad materna, existe un punto de corte a partir del cual se ofrece una amniocentesis que es 38 años. (Figura 6)

Ecografía de 12 semanas con la realización de la medida de la sonolucencia nucal que nos permite detectar el 80 % de fetos afectos.

Triple screening (análisis bioquímico) a las 14-15 semanas que nos permite detectar el 65 % de los casos.

Ecografía de 20 semanas buscando las anomalías anatómicas típicas.En un 30 % de los casos la ecografía de 20 semanas será NORMAL en un feto afecto.

¿Qué son las “técnicas invasivas”?
Son las que se utilizan para obtener células fetales y así poder analizar su dotación  cromosómica.

Indicaciones:

Test de screening a les  16 semanas positivos (análisis de sangre )

Edad materna  >37 años

Hijo anterior con alteración  cromosómica

História familiar de enfermedad genética (hemofília, fibrosis quística, etc)

Hijo anterior con alteración estructural con posible transmisión familiar

Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica (edema nucal, hernia umbilical, etc)

Existen básicamente tres:

Biopsia de corion

Amniocentesis

Funículocentesis

No requieren preparación especial, son muy seguras , es importante saber el grupo sanguíneo porque en los casos de Rh negativo se deberá administrar una vacuna posteriormente (menos de 72 h).  

¿Por qué debo firmar un consentimiento informado?
En caso de cualquier procedimiento médico es nuestra obligación contar con  todo detalle las posibles complicaciones derivadas de dicha técnica. En el caso de las punciones amnióticas hablaremos del riesgo de aborto post-punción que será del 1 %. La paciente ha de estar de acuerdo en asumir ese pequeño riesgo.

¿Es cierto que la tasa de aborto post biopsia de corion  es mayor que la amniocentesis?
No. La tasa de aborto post  biopsia de corion es del 1 %  al igual que la amniocentesis.

¿Si el resultado es normal significa que mi hijo no puede tener ningún defecto?
Lo que analizamos son los cromosomas y no todos los problemas congénitos son debidos a las alteraciones cromosómicas. Por lo tanto un  resultado normal no garantiza que el bebé no pueda presentar algún problema anatómico.

Biopsia de corion

Se  realiza a las 12 semanas por via transabdominal utilizando anestesia local. Se obtiene una pequeña muestra de placenta que tiene los mismos cromosomas que el feto. La tasa de pérdida fetal post-punción es del 1 %. Especialmente útil cuando queremos un diagnóstico muy precoz y para excluir muy pronto las alteraciones cromosómica. Técnica de elección en la mayoría de enfermedades  genéticas como la hemofilia.

Permite obtener vellosidades  coriales y  mediante las  técnicas de QF-PCR o hibridación  in situ tenemos  un diagnóstico  ultra rápido de las alteraciones cromosómicas  más frecuenrtes, en particular las alteraciones de los cromosomas 21,18,13 X, Y. Siempre se realiza un cultiu largo  para  detectar alteraciones en otros  cromosomas y  como control de calidad del QF-PCR.

Amniocentesis

Se realiza a las 16 semanas por via transabdominal. Se obtiene líquido amniótico que tiene células de la piel del feto disueltas en el líquido.  La tasa de pérdida fetal post-punción és del 1 %. La mayoría de indicaciones provienen del screening bioquímico a las 16 semanas mediante  Beta-HCG i AFP.

Permite t obtener amniocitos y  mediante las  técnicas de QF-PCR o hibridación  in situ tenemos  un diagnóstico  ultra rápido de las alteraciones cromosómicas  más frecuenrtes, en particular las alteraciones de los cromosomas 21,18,13 X, Y. Siempre se realiza un cultiu largo  para  detectar alteraciones en otros  cromosomas y  como control de calidad del QF-PCR.

Funiculocentesis

Se utiliza la punción del cordón umbilical en casos muy individualitzados como por ejemplo, análisis de infección fetal, cariotip rápid o sospecha de anemia fetal. La tasa de pérdida fetal varia entre el 2-3 % en función de la indicación.

 
¿Qué hay que hacer después de estas técnicas?
Es recomendable estar 48 h de reposo. En caso de que aparezca dolor abdominal, flujo sanguíneo o líquido y fiebre deberemos contactar con nuestro médico.

EMBRIOGYN | Estanislau Figueres 8, baixos, 43003 Tarragona | Tel. 977 24 24 51 | Fax. 977 92 06 13